科研人员正在设计一项可在临床症状出现前检出癌症的血检项目，早期发现癌症可对患者进行早期治疗并可阻止肿瘤的进一步发展。
癌症的诊断通常发生在患者出现临床症状之后，然而，此时的肿瘤组织已显著增生，而且往往已扩散到身体的其他脏器。晚期癌症较难治愈，患者生存率较低，且出现严重的并发症。一旦早期发现癌症，及时治疗即可阻止肿瘤的进一步生长，从而使患者获得良好的预后。
一家名为GRAIL、位于美国加州的生物技术公司正在研发一种简易的血检项目，旨在早期、甚至患者症状出现前检出癌症。GRAIL已投入多达十几亿美元用于研发这一血检项目，该公司相信这一项目可挽救患者的生命。近期发表在 Science期刊上的一篇论文探讨了这一研究项目。
科研人员从被检者的血样本中抽提DNA并进行序列测定。肿瘤组织中将坏死的细胞会脱落进入血流中，因此，血液中的某些DNA分子应该源自肿瘤组织，而肿瘤细胞DNA序列中存在癌基因的突变、基因拷贝数的改变以及不同于正常DNA的调控标志序列，通过分析被检者血样中上述DNA序列的存在与否使得科研人员从中检出肿瘤特征性DNA，从而对癌症做出诊断。
GRAIL公司对878位近期被诊断出患早期癌症的个体以及580位未患癌症个体的血样进行了检测，该项目的癌症检出率为65%，其中假阳性极低。对于晚期转移性癌症，本项目的阳性检出率达95%。晚期癌症患者的肿瘤出现在多种组织及淋巴结中，因此，将死亡的癌细胞脱落到血液中，更易于检出。
同时，该项GRAIL血检通过检测某些生物标志物来评判体内是否存在肿瘤，阳性检测结果可轻易通过进一步的影像学检查予以确认，并制定相应的治疗方案。该血检项目有望拯救无数患者的生命并减低癌症的患病率。
作者： Mallory Wiggans
译者：Mingfa Li, PhD, MD
参考文献:
Kaiser, J. (2018). Blood tests show promise for spotting early cancers. Science, doi:10.1126/science.aat9122.
