BRAF inhibitor treatment

Identificar la presencia de una mutación genética especifica de alto riesgo ayudó a reducir la exposición del paciente a radiación ultravioleta.

La sociedad de Cáncer Americana estima que 96, 480 nuevas melanomas estarán diagnosticadas en los Estados Unidos en 2019. Ellos esperan que alrededor de 7,200 personas morirán de melanoma en EE.UU en 2019. Tasas de Melanoma también han sido en el aumento por triente anos (1).

El Riesgo de Melanoma tiene un componente genético?

El melanoma representa un riesgo de cáncer muy real y creciente. Se cree que aproximadamente el 10% de los casos de melanoma se deben a una mutación genética heredable (2). Uno de los genes de alto riesgo identificados en casos de melanoma familiar es el gen CDKN2A. Hasta el 40% de los casos familiares de melanoma exhibirán una mutación en este gen en particular (3). Los avances en las pruebas genéticas significan que las personas que poseen esta mutación genética específica ahora pueden identificarse de manera rápida y confiable.

Es justo plantear la hipótesis de que el uso de pruebas genéticas para identificar y advertir a las personas con mayor riesgo de desarrollar melanoma podría ayudar a reducir la cantidad de personas que realmente desarrollarán melanoma. Con esto en mente, un nuevo estudio publicado en la revista Genetics in Medicine examinó si saber acerca de la presencia de una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar melanoma resultó en que los participantes redujeran su exposición al sol (4). Este estudio, dirigido por investigadores del Instituto de Cáncer Huntsman de la Universidad de Utah, examinó si obtener una advertencia “concreta y altamente personalizada” basada en los resultados de una prueba genética sería más eficaz para reducir la exposición al sol que el asesoramiento solo.

Qué impacto tuvo la prueba?

En términos de resultados, los participantes pueden dividirse en tres grupos. El grupo experimental se dividió en participantes que habían sido probados y mostraban que portaban la mutación genética (portadores) y participantes que habían sido probados y mostraban que no portaban la mutación genética (no portadores). El grupo final fueron los participantes de control sin prueba. Tanto los portadores como los participantes de control sin prueba mostraron una reducción en la exposición a UVR en un seguimiento de 12 meses. Los portadores también mostraron una mayor reducción en la pigmentación de la piel. Quizás lo más interesante de todo es que los no portadores no mostraron reducción en ninguna medida de exposición a UVR.

Qué significa esto?

Los resultados sugieren que el asesoramiento es efectivo en dos escenarios; si los pacientes se prueban y se muestra que portan la mutación y en los casos en que los pacientes no se prueban. Los participantes que recibieron asesoramiento, pero cuando se les hizo la prueba no mostraron el gen, no mostraron reducción en la exposición a UVR. Esto sugiere que es probable que ignoren las recomendaciones de asesoramiento si saben que no portan la mutación genética de alto riesgo.

Este aspecto particular de los resultados enturbia las aguas en términos de las implicaciones para la práctica. Las pruebas e identificación de los pacientes con mayor riesgo produjeron la mayor reducción en la exposición a UVR. Pero solo en este grupo. Los resultados mostraron que si se evalúa al participante y se descubre que es negativo, es mejor no decirlo, ya que la prueba negativa parece negar el efecto de la orientación.

Si se convierte en una práctica estándar evaluar a todos, pero solo dar los resultados a aquellos que dan positivo, cualquiera que no recupere los resultados supondrá que han resultado negativos. Dado que los participantes que dieron negativo no mostraron ninguna reducción en la exposición a UVR, la prueba, por lo tanto, conlleva un elemento de riesgo. Sin embargo, en general, el estudio demostró un beneficio claro en términos de cambiar el comportamiento de los participantes (portadores) de mayor riesgo. Pero será importante explorar formas de reducir el impacto que tiene un resultado negativo en el comportamiento de reducción de riesgos.

 

Escrito de: Michael McCarthy

Traducido de: Danielle Dinally (DD)

 

Cita de Referencias:

 

  1. Siegel RL, Miller KD, Jemal A. Cancer statistics, 2019. CA: a cancer journal for clinicians. 2019;69(1):7-34.
  2. Read J, Wadt KA, Hayward NK. Melanoma genetics. J Med Genet. 2016;53(1):1-14.
  3. Goldstein AM, Chan M, Harland M, Gillanders EM, Hayward NK, Avril MF, et al. High-risk melanoma susceptibility genes and pancreatic cancer, neural system tumors, and uveal melanoma across GenoMEL. Cancer Res. 2006;66(20):9818-28.
  4. Stump TK, Aspinwall LG, Drummond DM, Taber JM, Kohlmann W, Champine M, et al. CDKN2A testing and genetic counseling promote reductions in objectively measured sun exposure one year later. Genetics in Medicine. 2019.

 

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